Andrea Ballabio, testimonial per la ricerca

Per questo Andrea Ballabio, direttore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli, ha scelto di mettersi in gioco partecipando a uno spot tv di Fondazione Telethon e testimoniando così in prima persona l’importanza del sostegno continuativo alla ricerca sulle malattie genetiche rare.

Ogni giorno, al Tigem, il professor Ballabio e tanti ricercatori si impegnano per migliorare la vita di tante famiglie come quelle di Rachele o Rodrigo, colpiti da malattie genetiche rare terribili, con un forte impatto sulla quotidianità.

Il Tigem è il primo istituto creato da Fondazione Telethon nel 1994 e ha come missione lo studio dei meccanismi delle malattie genetiche rare per mettere a punto terapie innovative.

Ecco un po' di numeri sul Tigem, guidato da Andrea Ballabio:

Il Tigem concentra la propria missione sulla comprensione dei meccanismi alla base delle malattie genetiche, per poi sviluppare strategie preventive e terapeutiche. Il lavoro di ricerca segue tre programmi strategici (biologia cellulare delle malattie genetiche, medicina genomica, terapia molecolare). Ma al Tigem non si fa soltanto ricerca di base: nel 2017, grazie alla collaborazione con le cliniche universitarie dell’Università “Federico II” e della Università Luigi Vanvitelli è stato avviato il primo studio clinico per valutare l’efficacia della terapia genica per una grave malattia metabolica di origine genetica, la mucopolisaccaridosi di tipo 6; dal 2016 inoltre l’Istituto coordina il “Programma Malattie senza diagnosi” nato con l’obiettivo di dare un nome a molte malattie ad oggi sconosciute grazie a tecniche di sequenziamento del Dna all’avanguardia.

Dalla sua fondazione nel 1995, i ricercatori dell’Istituto hanno pubblicato 1.390 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali e ricevuto prestigiosi riconoscimenti, primo fra tutti il premio Louis-Jeantet per la medicina conferito nel 2016 al direttore Andrea Ballabio. Ballabio è stato il primo italiano in assoluto a ricevere questo riconoscimento, ritenuto tra i più importanti in Europa e che in passato è stato l’anticamera del Premio Nobel per diversi scienziati che l’hanno vinto. Il premio gli è stato assegnato per la scoperta del gene TFEB, che funziona come un "direttore d'orchestra", regolando l'azione di molti altri geni coinvolti nello smaltimento dei materiali di scarto del metabolismo.