Giorgia e il dono della tenacia

Ognuno di noi ha un dono: quello di Oriana e Giorgia è il dono della tenacia, perché affrontano insieme, a viso aperto, tutte le sfide che la malattia di Giorgia comporta. L'atrofia muscolare di tipo 2 le impedisce di camminare, ma non di essere una bambina vivace e coraggiosa.

Quando Giorgia compie 11 mesi, Oriana si accorge che qualcosa non va, che la sua bimba non riesce a stare in piedi. Ma portando sua figlia al Centro NeMO di Roma, arriva la diagnosi: una malattia neuromuscolare di cui i genitori sanno ben poco, la SMA 2.

«Non sapevamo di essere entrambi portatori sani della malattia e Giorgia purtroppo è rientrata in quel 25% di probabilità di nascere con la malattia», racconta Oriana che sino a quel momento sapeva poco o nulla sulle malattie neuromuscolari e che, anche dopo essersi documentata, è abbastanza incredula perché né lei né il marito sapevano di altri casi in famiglia.

Nonostante in questi casi sia facile abbandonarsi al senso di colpa e al dolore, i genitori di Giorgia si rimboccano le maniche e decidono che la malattia va affrontata di petto.

Così Oriana inizia a capire che aspetti della malattia che sembravano insormontabili possono essere affrontati. La malattia è un percorso fatto di tanti passi.

Ben presto Giorgia inizia riabilitazione, tra piscina, tutori e carrozzina. Ma c’è un aspetto che diventa fondamentale per aggrapparsi alla speranza di un futuro migliore: Giorgia è una bambina sempre sorridente, socievole con tutti e coraggiosa. Non fa pesare a nessuno di non poter camminare o correre come gli altri bambini.

«È talmente tanto allegra che basta guardarla e passa tutto!», assicura Oriana, che al fianco della sua bimba, non ha più paura del futuro.

Qualità di vita, terapie e diagnosi precoce: queste le parole chiave per affrontare malattie come l’atrofia muscolare spinale, che fa parte di quelle malattie neuromuscolari che compromettono la quotidianità di pazienti come Giorgia e della loro famiglia. Per questo crediamo nell’importanza di investire in ricerca su patologie come questa: ad oggi abbiamo investito più di 5 milioni di euro, anche grazie all’alleanza strategica con la UILDM e al bando Telethon-UILDM dedicato proprio alle malattie neuromuscolari.

Crediamo poi nell’importanza di strumenti efficaci di diagnosi precoce: nel gennaio 2019 è partito uno studio pilota di screening neonatale in Lazio e Toscana, che in due anni coinvolgerà circa 140mila neonati. La diagnosi precoce permetterebbe una presa in carico immediata dei bambini affetti e una ottimizzazione dell'efficacia delle terapie oggi disponibili.

Abbiamo inoltre dato il nostro appoggio ai Centri NeMO, strutture dedicate ai pazienti con una malattia neuromuscolare e alle loro famiglie, nati e pensati per far fronte a ogni loro esigenza, clinica e assistenziale. Un modo per migliorare la qualità della loro vita, permettendo loto di vivere con consapevolezza e indipendenza. Ad oggi ne esistono in tutta Italia: Milano, Messina, Arenzano e Roma. Nel 2020 si aggiungono Brescia e Napoli.